上周五徐医附院减重代谢外科门诊来了一位特殊胖友，10岁的小姑娘身高只有1.34米，体重却高达152斤，BMI:42.3已属于重度肥胖范围，身高比同龄人矮了许多，体重却是同龄人的两倍！除了一日三餐外，嘴巴一直停不下来，晚上经常起来翻冰箱找东西吃，总是感觉吃不饱，体重持续上涨情绪也是喜怒无常……

患儿母亲表示孩子在婴儿期喂养困难，不会主动吸吮，体重增长缓慢，发育迟缓，经常嗜睡、少动；3岁才会行走，有明显智力障碍。4周岁后出现食欲增加，体重进行性增长运动减少，反应迟钝。姚立彬主任初步诊断患儿为小胖威利综合征。这是一种罕见的遗传性疾病。

在进一步了解到患儿家庭经济困难后，减重代谢外科主任朱孝成教授和姚立彬副教授将这一情况汇报相关院领导后，为减轻患儿家庭经济压力，特意联系我院门诊部丁晓娟主任、闫学文主任为患儿组织MDT多学科免费会诊，由内分泌科孙娟主任、儿科赵彤主任、营养科李平静主任、康复科项洁主任、呼吸科季磊主任、麻醉科王光磊主任、神经内科葛巍主任、骨科郁有来主任、减重代谢外科朱孝成主任、姚立彬主任等专家团队群策群力，为特殊患儿提供诊疗建议以及帮助。

下一步诊疗方案是，进行染色体检测，进一步明确诊断。患儿目前严重肥胖合并糖尿病前期，我们密切随访患儿的情况，根据体重和代谢综合症的情况，必要的时候选择减重手术。

减重代谢外科朱孝成主任表示，通过我们医院MDT团队共同努力，从诊断和治疗上为患儿提供了相关建议。同时让更多人了解和关注罕见疾病，并且希望通过此次会诊，能够直接或间接为患者提供更多更好的治疗机会，给患者及家庭减轻疾病带来的痛苦，为新的生活增添希望！

什么是“小胖威利综合征”？

Prader-Willi综合征，俗称小胖威利综合征，是一种先天性的罕见遗传病，引起食欲、生长发育、代谢、认知和行为等方面异常。小胖威利综合征发病率约1/30000-1/10000。 

怎么识别小胖威利综合征？

小胖威利孩子的表现，在不同年龄不一样。

胎儿期到3岁

胎动减少；新生儿肌张力低，可因吸吮无力、喂养困难而导致发育缓慢或停滞;早期即可出现运动、语言发育落后

3岁-10岁

特征性面容渐渐突出 ；贪食但缺乏饱腹感，儿童期超重或肥胖;认知、运动及语言发育无法达到正常水平

10岁-18岁

明显的行为问题，饮食摄入失控、代谢率低导致向心性肥胖及肥胖相关并发症：青春期发育延迟

成人期

身材矮小，生活质量和生存情况取决于成人期肥胖的程度、肥胖相关并发症以及相关的行为精神问题

尽管临床上有诊断小胖威利综合征的标准‚但是由于临床表现复杂多样，缺乏特异性，容易造成漏诊、误诊。因此，对于临床上高度怀疑为小胖威利综合征的患儿，应该进一步做基因检测以确诊。

如果发现孩子出现以上特征，家长应引起重视，尽早带孩子来院就诊！  

值此六一儿童节之际，呼吁社会关爱特殊儿童、关注罕见病，希望每个孩子都可以健康成长！

徐医附院减重代谢中心简介

徐医附院减重代谢外科始于2013年，目前经过10年的高质量发展，减重病例总手术例数已超过2000台，并发症发生率低于国际平均水平。率先在国内开展袖状胃+双通路手术，并产生较好的国际影响。尤其近两年，年手术量均在500台以上，患者来自全国各地。平均住院天数3-5天，实现大部分患者手术无管（胃管、尿管、引流管）、术后48小时出院，真正体现快速康复理念。

近5年在科研方面，于国际知名减重外科杂志共发表SCI论文21篇，主编译两本代谢减重书籍，主持省、市级课题3项，获省新技术引进奖一等奖1项，市新技术引进奖一等奖1项、三等奖2项。

同时拥有美国、法国、巴西等医疗专家组成的国际专家顾问团队，中心成员包括减重代谢外科、内分泌科、呼吸科、心内科、营养科、肾内科、神经内科、麻醉科、骨科、耳鼻喉科、儿科、妇产科、康复医学科及重症医学科等14个专科组成的专家团队，大力推广肥胖和糖尿病外科手术治疗，有着本领域内丰富的临床经验。

策划  |  党委宣传部

来源  |  减重代谢中心 徐菱晨

编辑  |  彭　洁 

责任编审  | 裴争争　陈　雪 

监制 | 季　芳

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