分子诊断，其检测对象主要为核酸和蛋白质，以DNA分子为主，大多是应用分子生物学的方法，检测受检个体的遗传物质或携带的病毒、病原体的基因结构与类型，进而从基因层面对疾病进行检测诊断。

据体外诊断学院统计，新冠疫情后，分子诊断市场累计涌入了超200亿人民币规模的融资，分别分布在创新型创业企业的A轮、B轮、C轮、D轮、E轮。其中A轮和B轮居多。

DNA和PCR的发现与诞生  

1928年，英国生物学家Frederick Griffith（1879年-1941年）通过实验发现了一个很有意思的结果，当非致病型肺炎链球菌（R型）与热灭活的致病型肺炎链球菌（S型）混合，就会形成致病型菌株。这表明热灭活的致病菌株中释放出了遗传物质，可以导致非致病菌向致病菌的转化。

1952年，Alfred Hershey（1908年-1997年）和Matha Chase（1927年-2003年）通过同位素标记的T2噬菌体增殖实验，证实DNA才是遗传物质。

1953年4月25日，克里克和沃森合作在顶级的《自然》杂志上发表了一篇名为"核酸的分子结构--DNA的一种可能结构"的论文。Watson和Crick给出了改变整个生物界的一个新的发现：DNA双螺旋结构。从那时起，开启了生物学的新纪元，找到“遗传物质可能的复制机制”，并且促进了五十年后人类全基因组的序列的完成。

PCR技术于1983年由美国Cetus公司的KaryMullis首创，1985 年Mullis申请了PCR专利，同年在Science上发表了第一篇PCR 学术论文，1993 年Mullis因此获得了诺贝尔化学奖。

DNA是遗传物质以及双螺旋结构的发现和PCR技术的诞生！奠定了整个分子诊断领域如今能够蓬勃发展的基石。

基因测序时代的到来  

基因测序技术始于1977年，sanger发明的DNA双脱氧末端终止测序法拉开了序幕。Sanger在1958年和1980年因为胰岛素测序和DNA测序而两度获得诺贝尔化学奖。2001年人类基因组计划就是采用sanger测序完成的。

进入21世纪后，随着2005年454公司基于焦磷酸测序法推出Genome Sequencer 20 System(GS 20)系统，开启了（二代测序）高通量测序的进程。

此后边合成边测序法（Illumina）、半导体测序法（ThermoFisher）、联合探针锚定聚合测序法(华大智造)等二代测序平台先后诞生。

来源 | 健康界

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