知了~知了~

这个夏季真的是炎热又漫长

最近高温又上了热搜

据说杭州接下去一周

都是40℃高温

小编已经被热化了……

只要一走到室外

站着都能汗如雨下

然而来自台州的钱大哥（化名）

却从小不出汗

即使高温天在太阳下暴晒

还是不出汗

这是咋回事？

50岁钱大哥

高温天不出汗？

天热了、干活了、运动了，我们很容易尝到汗水“咸咸的滋味”，可是来自台州的钱大哥，却从来不知道出汗是什么感觉。 

“我自己也记不清几岁发现自己不会出汗，父母在田间地头忙碌，也顾不上我们，大家觉得不出汗也不是什么大问题，可能就是身体素质关系。”钱大哥说。那时候的童年，哪有那么多作业，一到夏季放暑假，钱大哥就和小伙伴们漫山遍野的奔跑玩耍，实在热的不行，就跳进池塘里游泳降温——这也成为了钱大哥这么多年的降温秘方。

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除了不出汗，钱大哥并未发现自己和小伙伴们有什么不同。不过，大约在2007年，也就是钱大哥35岁左右时，已经在一家工厂里工作的他突然出现了胸闷、胸痛的症状。钱大哥在当地医院就诊后，经过一系列检查，被诊断为“肥厚型心肌病”，这是一类具有家族遗传性的心肌病，以心肌非对称性肥厚为主要表现，影响正常心功能，容易造成心衰、猝死等。

钱大哥接受了药物治疗，也按照医嘱进行定期复查，不过病情仍在持续进展，他不敢进行太剧烈的运动，好在并没有发生什么意外。这几年，他还出现了听力下降的情况，不过去医院检查后，也并未发现病因，最后装了助听器辅助听力。

峰回路转

无汗原因被找到

今年6月，钱大哥胸闷、胸痛的症状加剧，甚至多走一些路就会气喘，在杭州工作的女儿劝他到杭州大医院再来检查一下，于是钱大哥来到杭州，走进了浙江大学医学院附属第一医院心血管内科胡晓晟主任医师的专家门诊。

“你还有没有其他不舒服的地方？”翻看了钱大哥多年的各项检查报告，胡晓晟主任医师询问道。

“我耳朵不太好，还有就是我从小就不出汗，天很热、自己做了很多运动也不出汗，这个有没有什么关系？”钱大哥绞尽脑汁地想自己身上的“特别之处”，突然想到了自己“不出汗”的特点。

心肌肥厚、不出汗、听力下降——胡晓晟主任医师敏锐地抓到了蛛丝马迹，她一方面给钱大哥安排了心脏B超检查，同时联系了在心脏罕见病诊断领域非常有经验的严卉主任医师，共同为钱大哥诊疗。

结合钱大哥的症状及各项检查结果，以及他面部较为明显的眼眶外凸、额头隆起、嘴唇很厚的特征，严卉主任医师考虑他很可能患上的是一种叫法布雷病的罕见病，这是一种因基因突变引起的疾病。为了确诊病因，钱大哥接受了严卉主任医师的建议，进行了外周血全外显子基因检测。

“这个患者的全外显子基因检测发现了一个与法布雷病相关的基因突变。”浙大一院胰腺病重点实验室何俊俊说。而随后钱大哥血液中的血浆脱乙酰基GL3显著增高大于100、α-半乳糖苷酶A酶活性很低，检测结果都指向——法布雷病。

虽然是罕见病

但是会遗传！

“法布雷病属于罕见病范围，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α⁃Gal A）活性降低或完全缺乏，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL⁃3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso⁃GL⁃3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。”心内科主任郭晓纲主任医师说，“通俗地说，就是基因突变，导致我们体内有一种酶无法正常代谢，会影响肾脏、心脏、眼睛、神经系统、呼吸系统等多个脏器系统功能，最终造成多器官衰竭。”

钱大哥从小不出汗，正是因为法布雷病影响了神经系统，造成排汗障碍，而他心脏肥大，也并不是原发性肥厚心肌病，是法布雷病造成的，包括前几年的听力下降，法布雷病同样是罪魁祸首。 

虽然钱大哥辗转多年，终于到现在才找到确切病因，但好消息是，目前针对法布雷病的治疗有特效药物，而且在前两年刚刚被纳入医保，这使得患者有药可医，也支付得起医疗费，如果早期确诊并接受规范科学治疗，可以较好的控制病情，延缓病情进展。目前，钱大哥已经在浙大一院接受相关治疗，他笑着说，这几天杭州高温，他发现自己居然会出汗了，其他症状也有好转。

由于法布雷病并不被公众所知，所以大家对它非常陌生，但心内科专家告诉我们，其实这种病并不少见，而且可能呈现地域性聚集，这两年在门诊遇到的患者也并不少，而且这种病累及多器官，患者有可能因为肾功能有问题就诊、也可能因为胸闷气急就诊，病情表现多样，更增加了确诊难度。

更值得引起注意的是，这是一种遗传病，钱大哥记起自己的母亲也曾心脏不好、而且多年来关节疼痛严重，这也是法布雷病的表现之一，但母亲去世较早，并未有确切诊断。而钱大哥的女儿也将接受基因检测进行筛查。

专家提醒，如果出现肥厚型心肌病、无汗、关节疼痛、肾功能障碍等问题，尤其是家族里也有人出现类似问题，辗转多个科室无法确诊，或是治疗效果不佳，可以进行法布雷病筛查。

还要注意有些法布雷患者属于迟发型，只有心肌肥厚、心衰，而没有其他系统的表现。这部分病人更容易被忽视和漏诊。浙大一院对于法布雷疾病的诊断、治疗、筛查家族史已形成一套完整的体系，是全国诊断出法布雷病患者最多的医院之一。严卉主任医师表示，她曾接诊过一位患者，通过家系筛查，最后发现家族里有6人中招了法布雷病。如果在青少年时期尽早使用酶替代疗法，就能延缓病情进展。

更重要的是，如果被确诊为法布雷病，一定要科学治疗，并且在生育前要进行生育咨询，避免遗传给下一代。

来源 | 健康界

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